Genetik Doktor Yaklaşimlari

GENETİK

• "Dominant" mutasyon anlamı nedir?

Bir çift genin tek bir mutant geni anomaliye neden olmuşsa dominanttır. Bu mutant genin kalıtım olasılığı %50’dir.

• "Heterozigot resessif" mutasyonun anlamı nedir?

Herhangi bir anonamliye neden olmayan tek mutant gendir. Böyle bir tek gen bir heterozigot taşıyıcı olarak adlandırılır.

• "Homozigot resessif" mutasyonun anlamı nedir?

Bir çift genin her ikisinin mutant olması halinde anormal etkinin ortaya çıkmasıdır. Ebeveynler genellikle taşıyıcıdır çocuklarının tutulma olasılığı %25’tir.

• DiGeorge sendromunda hangi defektler görülür?

Timus gelişiminde hipoplazi (immünite problemleri), paratiroidlerin gelişiminde hipolazi (hipokalsemi ve nöbetler) ve kardiyak anomaliler.

• Prenatal kokaine maruz kalma hangi anomalilere neden olur?

Genitoüriner anomaliler, mikrosefali, IUGR, SIDS insidansında artış ve gelişme geriliği.

• VATER sendromu/sekansı nedir?

Vertebral defektler, Anal atrezi, özefagus atrezi ile birlikte Trakeo-Özefageal-Esophozeal- fistül, kolun Radial hipoplazisi ve Reanal defektlerin bunması durumudur.   Kardiyak defektler, prenatal büyüme geriliği ve tek umbilikal arter görülebilir. Çoğunlukla beyin normaldir.

• CHARGE birlikteliği nedir?

Kolobom-Choloboma- (%80), kalp defektleri-Heart-, kohana atrezisi –Atresia-(%58,) mental bozukluk (gerilik Retardation-%94), büyüme –Growtheksikliği- (%87), Genital hipoplazi (%75) ve kulak –Ear-bozuklukları (%88).

• Alkolün fetüs üzerine olan etkileri nelerdir?

Prenatal ve postnatal büyüme geriliği, zeka geriliği (ortalama IQ 63), mikrosefali, kısa palpebral fissürler, maksiler hipoplazi, kısa burun, ince düz filtrum, düz üst dudak, palmar çizgilerde değişiklikler ve VSD.

• Dilantinin fetüs üzerine olan etkileri nelerdir?

Hafiften orta dereceye kadar büyüme geriliği, sınırdan orta dereceye kadar olan zeka geriliği, geniş ön fontanel, geniş burun kökü, kısa burun, eğik üst dudak, düşük saç çizgisi, küçük tırnaklar ve strabismus.

• Kartagener sendromu nedir?

Situs inversus, sinüzit, bronşektazi ve immotil sperm. Etiyoloji, otozomal resesiftir.

• Albinizmin kalıtım şekli nedir?

Otozomal resesif.

• Kistik fibrozisin kalıtım şekli nedir?

Otozomal resesif (ABD’de beyazlarda %4).

• Galaktozeminin kalıtım şekli nedir?

Otozomal resesif.

• Hemoglobin SS’in (orak hücreli anemi) kalıtım şekli nedir?

Otozomal resesif (sıklık 1/400).

• Hemoglobin S-C’nin kalıtım şekli nedir?

Otozomal resesif.

• S-B talaseminin kalıtım şekli nedir?

Otozomal resesif.

• β talaseminin kalıtım şekli nedir?

Otozomal resesif.

• Fenil ketonürinin kalıtım şekli nedir?

Otozomal resesif.

• Tay Sachs hastalığının kalıtım şekli nedir?

Otozomal resesif (Askenazi Yahudilerinde %3).

• Akondroplazi’nin kalıtım şekli nedir?

Otozomal dominant.

• Aniridya’nın kalıtım şekli nedir?

Otozomal dominant.

• Nörofibramatozisin kalıtım şekli nedir?

Otozomal dominant.

• Polikistik böbrek hastalığının tüm tipleri için kalıtım şekli nedir?

Otozomal dominant.

• Retinoblastomun kalıtım şekli nedir?

Otozomal dominant.

• Tüberosklerozun kalıtım şekli nedir?

Otozomal dominant.

• Akondroplazi’nin kalıtım şekli nedir?

Otozomal dominant.

• Bruton agammaglobülinemi’nin kalıtım şekli nedir?

Otozomal dominant

• Oküler albinizm’in kalıtım şekli nedir?

X’ bağlı resesif

• Kırmızı-Yeşil renk körlüğünün kalıtım şekli nedir?

X’ bağlı resesif

• Nefrojenik Dibates İnsipidusun kalıtım şekli nedir?

X’ bağlı resesif

• Glukoz-5-fosfat dehidrogenaz eksikliğinin kalıtım şekli nedir?

X’ bağlı resesif (Amerkan siyahların %10-14’ünde)

• Duchenne müsküler distrofinin kalıtım şekli nedir?

X’ bağlı resesif

• Faktör VIII eksikliğinin (Hemofili A) kalıtım şekli nedir?

X’ bağlı resesif

• Faktör IX eksikliğinin kalıtım şekli nedir?

X’ bağlı resesif

• Hunter sendromunun kalıtım şekli nedir?

X’ bağlı resesif

• D vitaminine dirençli raşitizmin kalıtım şekli nedir?

X’ bağlı dominant

• Trizomi 21 (Down sendromu)’nun klinik özellikleri nelerdir?

Zeka geriliği, hipotoni, düz oksiput, epikantal kıvrımlar, Sieman çizgisi, 1. ve 2. Ayak parmakları arasında açıklık, endokardial yastık defekti ve Brushfield lekeleri (benekli iris).

• Trizomi 18’in  klinik özellikleri nelerdir?

Zeka geriliği, hipertoni, düşük doğum ağırlığı, belirgin oksiput, mikrognati, malforme kulaklar, VSD ve PDA, dudak yarığı, TÖF, parmaklarda fleksiyon deformitesi ve rakçı ayağı.

• Trizomi 13’ün klinik özellikleri nelerdir?

Zeka geriliği, nöbetler, mikrosefali, yarık dudak ve/veya damak, mikroftalmi, polidaktili ve Sieman çizgisi.

• Down sendromu’nun sıklığı nedir?

1:800 (anne yaşı ile ilişkili)

• Trizomi 18’in sıklığı nedir?
• 1:2000

• Trizomi 13’ün sıklığı nedir?

1:20.000

• Down sendromu ile birlikte en sık görülen kanser hangisidir?

Akut lösemi (çoğunlukla lenfoblastik tip)

• 5p delesyonu hangi sendrom ile sonuçlanır?

Cri du Chat sendromu (bebekler, kedi gibi ağlarlar). Karakteristik ağlama, geç bebeklik döneminde kaybolur. Bu bebeklerde zeka geriliği, mikrosefali, düşük kulaklar, düşük doğum ağırlığı ve parsiyel sindaktili görülür.

• Kromozom 11 delesyonu hakkında önemli olanlar nelerdir ?

Aniridi ve Wilms tümörü (bazen erkek hastalarda ambigus genitalya ve kızlalarda gonaboblastom ile birliktedir)  ile sonuçlanır.

• Turner sendromu’nun karyotipi nedir?

45 X (45XO). Sıklık, kız doğanlarda 1:10.000’dir. Spontan düşüklerde yapılan incelemelrde en sık görülen kromozomal bozukluk 45XO’dır.

• Turner sendromu’nun yaygın görülen klinik özellikleri nelerdir?

Kısa boy, fibröz bant şeklinde gonadlar (streak gonadlar) ve priamer amenore.

• Klinefelter sendromu’nun genotipi nedir?

İki veya daha fazla X kromozomu ve bir veya daha fazla Y kromozomları (genellikle 47 XXY).

• Klinefelter sendromu’nun (47 XXY) yaygın görülen klinik özellikleri nelerdir?

Zeka geriliği sadece %10. Vakalrın %100’ü erkek olup infertildirler (bozulmuş spermiyogenez), %99’u küçük testislere sahiptir

• ‘’Fragile X’’ sendromu  nedir?

Zeka geriliği olan makroorşidizmli erkeklerin sendromudur.

• Fetal Rubella Sendromu’nun bazı etkileri nelerdir?

Büyüme geriliği, mikrosefali (zeka geriliği ile birlikte), sağırlık, katarakt, PDA, trombositopeni, sarılık  ve pnömoni (Rubella virus kültürü, 3 yıla kadar bulunabilir).

• Baz ‘’Fetal Varisella etkileri’’ nelerdir?

Zeka geriliği ve/veya nöbetler, deri yaraları, hipoplazik dudak, bacakların atrofisi ile birlikte paralizi (vakaların çoğu 8-19 hafta arasında görülür).

• Mutant gen kalıtımının dört tipi nedir?

Otozomal dominant, otozomal resesif, X’e bağlı dominant, X’e bağlı resesif.

• Huntington Koresi’nin kalıtım şekli nedir?

Otozomal dominant. 

Kaynak: hastaneciyiz.blogspot.com

--> DOKTOR YAKLAŞIMLARI ANA SAYFASINA DÖN <--

Word Formatında Bilgiyarına İndir