Fenilketonüri Testi Neden Yapılır?
Guthrie-Deneyi (PKU Deneyi). Bu deney, Phenylketonurie (Fenilketonüri) olarak tanınır ve kısaca PKU deneyi denir. Bebeklerin hemen hemen hepsinde beşinci gün uygulanır ve fenilalanin salgısında doğuştan olan anormalliğin erken teşhisine yarar. Bu salgının anormal olması durumunda vücutta birikmiş olan fenilalanin ve türevi salgılar beyin omurilik sıvısına (BOS) geçerek, çocuğun beynine zarar verir ve bu da çocukta ileri derecede zeka özürlülüğü ya da bazı beyinsel aktivitelerin bozulmasına sebep olur. Bu hastalıkta kalıtımın ve akraba evliliğinin önemli bir rolü vardır. Anne de ya da baba da bu hastalığın olması bebekte görülme olasılığını da arttırır.
Yeni doğmuş bebeğin topuğundan kan damlacıkları alınarak süzgeç kağıdıyla emilir. Bu süzgeç kağıdı üzerinde gerekli tıbbı araştırmalar yapılır ve durumun erken teşhis edilerek beynin zarar görmemesi için tedavi süreci başlatılır. Bu deney, adını Amerikalı bilim adamı A. Gutherie'den almıştır.
İlgili aramalar: doğumdan sonra bebeğin topuğundan neden kan alınır? topuk kanı niçin alınır? fenilketonuri testi neden yapılır?
topuk kanı etiketine sahip kayıtlar gösteriliyor. Tüm kayıtları göster
topuk kanı etiketine sahip kayıtlar gösteriliyor. Tüm kayıtları göster
Fenilketonürinin Nedenleri ve Tedavisi
Fenilketonuri (Aminoasit Metabolizması Bozukluğu)
Fenilketonürinin Nedeni
Nadir görülen kalıtsal, çekinik (ressesif) gen'e bağlı aminoasit metabolizması bozukluğuna ait bir hastalıktır. Genellikle, zeka geriliğiyle birlikte görülür. Hastalığın erken teşhis edilmesi gereklidir. Yapılan araştırmalara göre, yeni doğan 6-8 bin çocuktan biri bu hastalığa yakalanmış olarak dünyaya gelmektedir.

Fenilketonürinin Belirtileri ve Seyri
Fenilalanin adlı maddenin renk maddesine dönüşmesi normalden az olduğu için hasta açık renkli, sarı saçlı ve mavi gözlüdür. Asıl belirtisi, çocuğun yaşıyla birlikte zeka geriliğinin ve gelişim bozukluğunun artmasıdır. Vücut ve idrar fare gibi kokar. Sık sık çırpınma krizleri görülür. Doktor bile hastalığı, başlangıç safhasında güç teşhis edebilir. Ama idrar ve kan tahlilleri hastalığı belirler.
Fenilketonürinin Tedavisi
Fenilalanin yönünden fakir bir diyet zeka gerilemesini durdurabilir. Özellikle, bu tedaviye daha bebeklik döneminde, 1-2. aylarda, en geç 3. ayda başlanırsa, daha olumlu sonuç alınabilir. Tedavi en az sekiz ila on yıl sürmelidir.
Koruyucu Muayene
Birçok ülke de bebekte idrar ve topuk kanı tahlillerinin yapılması zorunluğu vardır. Böylece, hastalık erken teşhis edilip tedaviye başlanabilir.
Fenilketonürinin Nedeni
Nadir görülen kalıtsal, çekinik (ressesif) gen'e bağlı aminoasit metabolizması bozukluğuna ait bir hastalıktır. Genellikle, zeka geriliğiyle birlikte görülür. Hastalığın erken teşhis edilmesi gereklidir. Yapılan araştırmalara göre, yeni doğan 6-8 bin çocuktan biri bu hastalığa yakalanmış olarak dünyaya gelmektedir.
Fenilketonürinin Belirtileri ve Seyri
Fenilalanin adlı maddenin renk maddesine dönüşmesi normalden az olduğu için hasta açık renkli, sarı saçlı ve mavi gözlüdür. Asıl belirtisi, çocuğun yaşıyla birlikte zeka geriliğinin ve gelişim bozukluğunun artmasıdır. Vücut ve idrar fare gibi kokar. Sık sık çırpınma krizleri görülür. Doktor bile hastalığı, başlangıç safhasında güç teşhis edebilir. Ama idrar ve kan tahlilleri hastalığı belirler.
Fenilketonürinin Tedavisi
Fenilalanin yönünden fakir bir diyet zeka gerilemesini durdurabilir. Özellikle, bu tedaviye daha bebeklik döneminde, 1-2. aylarda, en geç 3. ayda başlanırsa, daha olumlu sonuç alınabilir. Tedavi en az sekiz ila on yıl sürmelidir.
Koruyucu Muayene
Birçok ülke de bebekte idrar ve topuk kanı tahlillerinin yapılması zorunluğu vardır. Böylece, hastalık erken teşhis edilip tedaviye başlanabilir.
Sponsorlu Bağlantılar:
Kaydol:
Kayıtlar (Atom)
